Jacobo, el ‘Bello Durmiente’: La narcolepsia

Jacobo era alto y muy delgado. Su papá era irlandés y su mamá era ítaloamericana. Se conocieron cuando ambos trabajaban en las Naciones Unidas, él como secretario a la delegación de su país, ella, como traductora de italiano y español.

Nació siendo muy dormilón, porque comía y dormía. Era un bebé plácido y muy fácil de contentar.

Lo que a todos sorprendiera, fue que a pesar de ser muy inactivo y de dormir como un lirón, nunca engordaba.

Ah, pero los padres eran devotos a la vida saludable, a la dieta escueta y a la actividad tanto física como mental.

Comenzó sus estudios en una de las escuelas más exigentes del condado de la ciudad en donde la familia se radicara, después que el papá, cansado del estancamiento profesional del cuerpo diplomático de su país, encontró empleo en una de las cervecerías más grandes del mundo.

Jocobo tuvo dos hermanas que eran diametralmente opuestas a él en su temperamento.

Ambas era alertas, vivaces y atléticas. Mientras que él, a los doce años, se distinguía por haber ganado el apodo de Topo, por su propensión al bostezar y dormir, aún cuando estaba de pie.

Un día, mientras dormitaba en clase, uno de los alumnos le jugó una broma. Levantó el brazo de Jacobo, como si para llamar la atención de la profesora, lo que permitió que la mano permaneciera levantada, hasta que la profesora, sin poder atraer la atención de nuestro protagonista, lo despertó a sacudidas.

Lo vimos en consulta e hicimos el diagnóstico.

La Narcolepsia

Es un trastorno del sueño relacionado con somnolencia incontrolable y períodos de sueño frecuentes durante el día.

Causas:

Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Los trabajos de investigación han indicado que el trastorno puede ser hereditario, con estudios que revelan marcadores genéticos que pueden indicar la tendencia a desarrollar esta entidad. Se ha implicado a un pequeño grupo de neuronas en el cerebro en la provocación de transiciones de sueño a vigilia y viceversa y las personas con narcolepsia pueden tener menos cantidad de estas neuronas o éstas pueden registrar algún daño.

La situación se puede agravar por condiciones que ocasionan insomnio tales como una alteración del horario de trabajo.

La narcolepsia se caracteriza por frecuentes episodios de sueño incontrolable durante el día precedidos usualmente por somnolencia. Por lo general, estos episodios ocurren después de las comidas, pero también pueden presentarse mientras se maneja un vehículo, conversando o en una situación aburrida o sedentaria, como parece que fueran las clases de la escuela para Jacobo.

Hay un breve período de sueño y la persona se despierta sintiéndose descansada. Sin embargo, al poco tiempo puede volver a sentirse incontrolablemente somnolienta.

La narcolepsia puede estar asociada a la cataplexia y a la flexibilidad cérea de los grupos musculares grandes, un episodio breve de pérdida severa de tono muscular en varios músculos. Puede ocurrir una debilidad generalizada durante la transición entre el sueño y la vigilia. Muchas de las personas que sufren de narcolepsia también tienen alucinaciones tipo sueños en la transición entre el sueño y la vigilia.

Síntomas:

  • Somnolencia persistente
  • Dificultad para que un adulto joven se mantenga despierto durante las clases o en el trabajo
  • Repentina e incontrolable necesidad de dormir durante el día (hipersomnia)
    • puede ocurrir varias veces durante el día
    • generalmente después de comer pero puede ocurrir en cualquier momento
    • cada episodio de sueño dura unos 15 minutos
  • Sensación de estar despierto y descansado después de cada episodio
  • Alucinaciones, visuales o auditivas, pueden preceder el dormir o pueden ocurrir durante el episodio
  • Pérdida súbita del tono muscular (cataplexia)
    • puede estar relacionado con reacciones emocionales tales como la risa, la ansiedad y el enojo
    • puede ser similar en apariencia a las convulsiones
  • Incapacidad temporal de utilizar los músculos (parálisis del sueño)
    • generalmente ocurre inmediatamente al desvelarse
    • o al inicio de la somnolencia

Exámenes:

Se realizan exámenes y pruebas para descartar trastornos que producen síntomas similares incluyendo somnolencia que es producto de convuls­iones, apnea del sueño, insomnio, síndrome de las piernas inquietas o algunos otros trastornos del dormir.

Se confirma el diagnóstico mediante estudios del sueño (polisomnografía).

Los exámenes para descartar otros trastornos pueden ser:

  • Exámenes de laboratorio
  • ECG
  • Espirometría
  • EEG
  • Registro de la cantidad de sueño
  • Registro del ciclo de sueño observado, incluso los episodios de MRO

Tratamiento:

Se desconoce la existencia de una cura para la narcolepsia. El objetivo del tratamiento es el de controlar los síntomas de esta condición.

Se puede mejorar el desempeño en el trabajo y en el ámbito social al realizar cambios en el estilo de vida y aprender a enfrentar los efectos del trastorno, tanto emocionales como de otro tipo. Si se planifican las siestas y los períodos de sueño, la persona puede normalizar el sueño durante el día y reducir la cantidad de ataques inesperados y súbitos de sueño. Es importante comunicar la existencia de este problema a profesores y supervisores para que los afectados no sean castigados por ser ‘perezosos’ en la escuela o el trabajo. (Véase nuestra ponencia acerca de la Ergofobia).

Se deben ingerir comidas ligeras sin azúcar durante el día y evitar comidas pesadas antes de iniciar actividades importantes, porque las comidas pesadas provocan ataques de narcolepsia. En lo posible, se debe programar una siesta breve después de las comidas.

Algunas personas pueden necesitar medicamentos que requieren receta médica, tales como estimulantes como dextro anfetamina y metilfenidato.

También pueden servir los medicamentos antidepresivos como imipramina para disminuir los episodios de cataplexia, aunque éstos, por lo general, no reducen el número de episodios de sueño.

Pronóstico:

La narcolepsia es una condición crónica de por vida. No se trata de una enfermedad mortal, pero puede ser peligrosa si los episodios ocurren conduciendo un vehículo, operando una máquina o en actividades similares. Normalmente la narcolepsia se controla con el tratamiento. Por otro lado, el tratamiento de otros trastornos subyacentes del sueño pueden mejorar considerablemente los síntomas de narcolepsia.

Complicaciones:

  • Lesiones o accidentes si los ataques ocurren durante las actividades
  • Trastornos para el funcionamiento en el trabajo
  • Trastornos en las actividades sociales
  • Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar el trastorno

Maritza, la que engordó con sus embarazos

El nacimiento de un hijo es un fenómeno cultural que posee connotaciones particulares en la sociedad en la cual ocurre. El argumento que aquí nos incumbe es el de tener un hijo en la República Dominicana — la tierra de las creencias en lo improbable y de los prejuicios arraigados. La tierra donde jugadores de pelota y modistos se veneran como héroes y donde los intelectuales languidecen en el olvido social por falta de interés. La tierra donde nadie lee, aunque todos exageran suscritos a los muchos periódicos que nos asedian…

Santo Domingo. La tierra que amó Colón — si es que la leyenda es cierta.

El nacimiento de un hijo en este país es precedido por un drama que se repite de modo reiterado en el teatro de la familia. Es un evento que se rodea de importancias tan cósmicas como cómicas por lo que como de costumbre siempre volverá a repetirse…

Antes de que nazca el bebé, todos (desde las tías jamonas y las trabajadoras domésticas) imparten conocimientos básicos, arraigados en el folklore, para que la mamá los siga de manera concienzuda y de modo cabal.  Desde evitar el uso del limón para mujeres encinta, hasta el té de tuatúa para evitar la depresión puerperal. Todos esperan que la pobre mujer en estado (de pánico, puede que éste sea) se atenga a los dictámenes y edictos que emiten personas, cuyos conocimientos exiguos, los califica para la definición literal de lo que significa ser lerdos.

Pero ellos son los expertos locales…

A la mujer encinta se le exige que coma y coma, porque tiene dos seres vivos que nutrir. Para asegurar que el bebé no muera de hambre, le aconsejan que coma cada vez que sienta movimientos fetales, porque es indicación telegráfica de que el feto necesita comida — y de que la necesita en súper abundancia.

Lob-dob… ¿Recuerdan nuestras ponencias acerca de la ‘virtud’ incontestable de los apagones dominicanos?

Prosigamos

Luego vienen los ‘antojos’. Creencia derivada del vudú, que sostiene que si una mujer se antoja de algo de comer, durante su embarazo, no importa cuan extraño sea el manjar, que el niño nacerá con una marca en el cuerpo representando lo apetecido y no ofrecido o satisfecho.

Yo tuve un amigo de escuela primaria, llamado Hilarión, que nos dijo que el hemangioma con que naciera en la frente (como el de M. Gorbachev) se debía a que su mamá quería un viaje a Puerto Rico y como no se lo dieron, él nació con un mapa de esa isla, disimulado como mancha roja en la frente.

La mancha lucía más como un mapa de Haití, pero allí, nadie que sea dominicano, desea ir.

Dichoso Hilarión, que su mamá no se antojara de un viaje de circunnavegación terráquea — a dónde pararía.

Pero, sigamos con el caso que nos ocupa. Sigamos con Maritza…

La mamá, que en el noviazgo mantuvo un ojo fijo en su peso, ahora se encuentra en el paraíso terrenal de poder engordar lo que antoje, sin pensarlo dos veces.

Así se engordan las ‘cuarenta libritas’, que nunca podrán eliminarse.

La ansiedad del puerperio se complica por las contradicciones que suscitan acerca de si el seno debe dársele al bebé, dañando la anatomía sensual de las mamas, o, si es preferible, darle la botella al niño, y con qué frecuencia ésta se aplicará.

El bebé y la mamá, ambos engordarán. Ya que la botella se administra por demanda.

Las familias se entrometen y al niño se lo alimenta como si fuese un organismo destinado al sobrepeso instantáneo — ya que el bebé dominicano no luce bien si no es gordito. El bebé dominicano a veces tiene dificultades para sostener su cuerpito debido a la adiposidad adquirida por el celo con que se le sobrealimenta en búsqueda de su salud.

Pero, como veremos, la gordura en el embarazo tiene sus problemas, ya que la gordura no está entre el repertorio de adaptaciones para la supervivencia de nuestra especie.

La mujer dominicana se olvida de la actividad física durante el embarazo, ya que es tiempo para ‘reflexionar’ y sentirse consentida.

La ingestión en exceso de azúcares y de harinas refinadas impone una carga de proporciones severas en la habilidad del páncreas para mantener la glucosa sanguínea constante. El exceso de azúcar circulante hará que el feto aumente de peso y que pueda nacer con complicaciones de la diabetes.

Toda mujer es consciente de que un bebé de tamaño grande será un bebé difícil de alumbrar, con tendencia a complicaciones durante y después de haber nacido.

No es conveniente ni aconsejable ganar mucho peso durante el embarazo.

Un poco de historia religiosa

Muchas de las santas que hoy veneramos en el santoral de nuestra Iglesia Católica Apostólica Romana, fueron víctimas del incesto, de violaciones perversas, de abusos físicos y mentales por parte de sus padres y mentores… como puede que no sea aun muy raro en algunos lugares.

Santa Margarita María de Hungría era un caso clásico de la Anorexia. Santa Catalina de Siena sufría de la anorexia y auto-inducía el vómito para depurarse, mientras otras se flagelaban y otras alucinaban. (Lean aquí Holy Anorexia por R. Bell).

Wilgefortis es una santa, conocida como Uncumber en Inglaterra. De acuerdo con la leyenda, Wilgefortis, mujer de noble nacimiento, fue prometida en matrimonio por su padre a un pretendiente. Sin embargo, había un pequeño obstáculo que considerar, este era que Wilgefortis había, secretamente, tomado un voto de virginidad, ella rezó mucho para que lo de las nupcias se olvidara. (Lean aquí los trabajos al respecto de H. Lacey).

En respuesta a sus oraciones ella, un día, se despertó con una barba bien crecida, con eso, el matrimonio se canceló.

Enfurecido, el buen padre, la mandó a crucificar.

Milena, no era Wilgefortis, ni estaba cerca de consumar sus esponsales. Su problema era que, a pesar de las depilaciones costosísimas y frecuentes a las que se sometiera, ella tenía la presencia persistente de pelo facial en su cara. Lo que causaba ansiedad, baja autoestima y depresión.

Hipertricosis o Hirsutismo

Definición:

Este síntoma se describe como el crecimiento excesivo de vello negro y áspero en las mujeres y, ocasionalmente, en los niños.

Causas y consideraciones generales:

El hirsutismo produce agrandamiento de los folículos pilosos, crecimiento del vello y aumento de su pigmentación. Este problema se presenta típicamente con un patrón de distribución que se observa normalmente en los hombres adultos.

El crecimiento excesivo de vello facial es usualmente el síntoma más molesto.

Entre las causas más comunes se incluyen la genética, irregularidades del sistema endocrino o el uso de ciertos medicamentos como el minoxidil, los esteroides androgénicos o la testosterona. Algunas de las anomalías endocrinas que pueden ocasionar crecimiento excesivo de cabello son el síndrome ovárico poliquístico, el síndrome de Cushing, la hiperplasia suprarrenal congénita o la pubertad precoz.

Los signos de masculinización como la intensificación de la voz, el crecimiento excesivo de vello en la cara, el aumento de la masa muscular, la disminución en el tamaño de las mamas, el aumento en el tamaño de los genitales y los trastornos en la menstruación pueden estar asociados con esta condición.

Algunos de los factores de riesgo son los antecedentes familiares de hirsutismo, los trastornos en el sistema endocrino, el uso de andrógenos (esteroides androgénicos o testosterona) y la edad.

Tratamiento:

Existen tratamientos cosméticos. En caso de solicitarlo, los médicos pueden sugerir métodos para eliminar el exceso de vello tales como blanqueadores, depilación, tratamientos con cera caliente, depilatorios químicos, afeitadas, electrólisis o remoción del vello por medio de láser.

Los trastornos hormonales, generalmente no son causas del sobrepeso, sin embargo la gordura en la edad antes de la pubertad puede causar el desarrollo precoz.

La pubertad precoz

Definición:

Es el desarrollo prematuro de características corporales que normalmente ocurren en la pubertad, el período de la vida en el cual se presentan cambios físicos y fisiológicos rápidos, incluyendo el desarrollo de la capacidad reproductiva. La pubertad normalmente ocurre entre los 13 y 15 años de edad en los hombres, y entre los 9 y 16 años en las mujeres.

En las mujeres: comienzo del desarrollo sexual antes de los 8 años de edad, incluyendo cualquiera de las siguientes características:

  • Desarrollo de mamas
  • Aparición del vello púbico y axilar
  • Maduración de los genitales externos
  • Comienzo de la menstruación

Hay alguna evidencia de que el comienzo del desarrollo a los 7 años de edad en las niñas caucásicas y de 6 años en las niñas afro americanas se puede considerar normal.

En los hombres: comienzo del desarrollo sexual antes de los 9 años de edad, incluyendo cualquiera de las siguientes características.

  • Agrandamiento de los testículos y del pene
  • Aparición del vello púbico y axilar
  • Aparición del vello facial que se nota primero en el labio superior

El único tratamiento, para evitar el embarazo precoz es evitar la gordura.

Para concluir concluiremos con el sujeto que afectara a la mamá de Hilarión.

El Hemangioma

Definición:

Los hemangiomas son grupos anormalmente densos de pequeños vasos sanguíneos dilatados (capilares) que pueden desarrollarse en la piel o en los órganos internos.

Causas:

El hemangioma clásicamente reconocido es una lesión cutánea visible de color rojo que puede aparecer de forma superficial (en las capas superiores de la piel, llamado hemangioma capilar), a un nivel más profundo (hemangioma cavernoso) o una combinación de ambos. Los hemangiomas usualmente están presentes al momento del nacimiento, pero pueden aparecer pocos meses después y usualmente comienzan en un sitio que se ha mostrado ligeramente oscuro o de un color diferente al del tejido circundante.

Los hemangiomas, tanto el profundo como el superficial, entran en una fase de rápido crecimiento en la que su volumen y tamaño aumentan aceleradamente. Esta fase va seguida de otra de reposo, en la que el hemangioma cambia muy poco y de una fase en la que inicia una regresión espontánea, en la cual pueden desaparecer completamente. Los hemangiomas cavernosos grandes distorsionan la piel que los circunda y a pesar de una involución total dejarán finalmente cambios visibles en la piel. Los hemangiomas capilares más superficiales pueden involucionar completamente, sin dejar evidencia de su presencia pasada.

Los hemangiomas se pueden presentar en cualquier parte del cuerpo, sin embargo, son más preocupantes para los padres cuando aparecen sobre la cara o la cabeza de los hijos. Los hemangiomas del párpado pueden interferir con el desarrollo normal de la visión y deben tratarse dentro de los primeros meses de vida. El tamaño y la localización de los hemangiomas casi nunca interfieren con la respiración, la alimentación u otras funciones vitales. Esas lesiones también demandan un tratamiento temprano.

Los grandes hemangiomas cavernosos pueden provocar infecciones secundarias y ulcerarse. El sangrado es usual y puede ser significativo después de que el hemangioma se ha lesionado.

Síntomas:

  • Lesión vascular elevada que fluctúa de roja a púrpura rojiza sobre la piel
  • Tumor vascular marcadamente elevado y posiblemente masivo sobre la piel

Exámenes:

Los hemangiomas se diagnostican mediante el examen físico. En el caso de hemangiomas profundos o de lesiones mixtas, se puede tomar una TC o una IRM para confirmar que las estructuras más profundas no estén afectadas. En ocasiones, los hemangiomas pueden estar asociados con otros síndromes extraños, cuya presencia se puede determinar con estudios adicionales.

Tratamiento:

Los ‘hemangiomas en fresa’ o superficiales generalmente no se tratan. A las lesiones se les debe permitir que inicien su involución espontánea, para que finalmente la piel tome un aspecto normal. En algunos casos, se puede usar el láser para erradicar los vasos pequeños. Generalmente, los hemangiomas cavernosos que afectan al párpado y obstruyen la visión se tratan con inyecciones de esteroides o tratamientos con láser que reducen rápidamente el tamaño de la lesión, permitiendo el desarrollo normal de la visión.

Cuando se considera apropiado, los hemangiomas cavernosos grandes o los mixtos se tratan con esteroides orales e inyecciones de esteroides directamente en el hemangioma. Recientemente, se han utilizado los rayos láser para reducir la elevación de los hemangiomas. Los rayos láser que emiten una luz amarilla pueden, selectivamente, dañar los vasos del hemangioma sin dañar el resto de la piel. Algunos médicos están usando una combinación de inyección de esteroides juntamente con terapia láser.

Pronóstico:

Los hemangiomas superficiales pequeños deben involucionar completamente. Los grandes hemangiomas cavernosos deben ser evaluados por un médico y tratados apropiadamente.

Complicaciones:

Imagen

Santa Wilgefortis patrona de los maridos errantes.

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